تُعتبر الفحوصات الوراثية (الجزيئية وتحليل الكروموسومات) أدوات تشخيصية ومؤشرات في العديد من فروع الطب والصحة العامة(السرطانات، الأطفال، القلب، الأعصاب، التخلف العقلي، وطب الباطنة) كما وتساهم نتائج هذه الفحوصات في وصف العلاج المناسب والمتابعة لحالة المريض.

ولسوء الحظ فان المرضى الذين يعيشون في قطاع غزة يعانون بسبب عدم توفر معظم هذه الفحوصات، لذا يتم تحويل المرضى الى الدول المجاورة.

وبالإضافة إلى التكلفة والنفقات المترتبة على ذلك، فإن الكثير من المرضى لا يستطيعون السفر للدول المجاورة التي تجري هذه الفحوصات بسبب الحصار والإغلاقات المستمرة للحدود من قِبل الاحتلال الإسرائيلي. فتولدت فكرة انشاء مختبر لتشخيص الامراض الوراثية من قِبل قسم العلوم الطبية المخبرية عام 2007 ويعتبر المختبر المتخصص الاول في قطاع غزة.